syndrome de Walker-Warburg

Libellé préféré : syndrome de Walker-Warburg;

Acronyme CISMeF : WWS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dystrophie musculaire héréditaire autosomique récessive rare se manifeste par une hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard mental, un retard de développement et des anomalies cérébrales et oculaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie musculaire de Walker-Warburg; W S;

Details

Identifiant d'origine

C99109;

CUI UMLS

C0265221;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Walker et Warburg [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Walker-Warburg [MeSH Concept]
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de Walker-Warburg [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Walker Warburg [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Walker-Warburg [Descripteur MeSH]
- syndrome de warburg [Notion SNOMED]
- syndrome de warburg [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Walker et Warburg [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Walker-Warburg [MeSH Concept]
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire congénitale de Walker-Warburg [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Walker-Warburg [Descripteur MeSH]
- syndrome de warburg [Notion SNOMED]
- syndrome de warburg [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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