myotonie aggravée par le potassium

Libellé préféré : myotonie aggravée par le potassium;

Acronyme CISMeF : PAM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de myotonies non dystrophiques héréditaires autosomiques dominantes dues à des mutations du gène SCN4A, conduisant à une canalopathie musculaire sodique. Ils sont caractérisés par une raideur musculaire qui s'aggrave par l'ingestion d'aliments riches en potassium. Ce groupe inclut la myotonie fluctuante, la myotonie permanente et la myotonie sensible à l'acétazolamide.;

Détails

Identifiant d'origine

C122788;

CUI UMLS

C2931826;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myotonie aggravée par le potassium [Phénotype OMIM]
- Myotonie aggravée par le potassium [MeSH Concept]
- Myotonie aggravée par le potassium [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myotonie aggravée par le potassium [Maladie ORDO]
- myotonie aggravée par le potassium [Concept SNOMED CT]
- myotonie aggravée par le potassium [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myotonie permanente [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Polyangéite microscopique [Maladie ORDO]
- Pralidoxime [Code d'extension CIM-11]
- polyangéite microscopique [Descripteur MeSH]
- pour aider à la mobilité [Concept OntoPAron]
- pression artérielle moyenne [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myotonie aggravée par le potassium [Maladie ORDO]
- Myotonie aggravée par le potassium [Phénotype OMIM]
- Myotonie aggravée par le potassium [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myotonie aggravée par le potassium [MeSH Concept]
- myotonie aggravée par le potassium [Concept SNOMED CT]
- myotonie permanente [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Myotonie permanente [Maladie ORDO]
- myotonie permanente [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients