" /> syndrome de Bartter type 1 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Bartter type 1;

Synonymes NCIt : alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie type 1; syndrome d'hyperprostaglandine E, type 1;

Acronyme CISMeF : BARTS1;

Définition NCIt : Un sous-type du syndrome de Bartter autosomique récessif causé par des mutations du gène SLC12A1 codant pour la famille des solutés 12. Elle apparaît pendant la période prénatale et peut être caractérisée par un polyhydramnios, une naissance prématurée, un retard de croissance staturo-pondérale et un retard mental. La variabilité clinique de la sévérité des symptômes existe ainsi qu'une caractéristique essentielle des formes anténatales du syndrome de Bartter est une hypercalciurie prononcée.;

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29/03/2024


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