Synonymes NCIt : alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie type 1; syndrome d'hyperprostaglandine E, type 1;
Acronyme CISMeF : BARTS1;
Définition NCIt : Un sous-type du syndrome de Bartter autosomique récessif causé par des mutations du
gène SLC12A1 codant pour la famille des solutés 12. Elle apparaît pendant la période
prénatale et peut être caractérisée par un polyhydramnios, une naissance prématurée,
un retard de croissance staturo-pondérale et un retard mental. La variabilité clinique
de la sévérité des symptômes existe ainsi qu'une caractéristique essentielle des formes
anténatales du syndrome de Bartter est une hypercalciurie prononcée.;