retard mental, autosomique dominant, type 9

Libellé préféré : retard mental, autosomique dominant, type 9;

Acronyme CISMeF : MRD9;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène KIF1A, codant pour la protéine kinésine KIF1A. Elle est caractérisée par une microcéphalie, un déficit intellectuel et un retard du développement psychomoteur. La maladie est progressive, se produit au cours de la petite enfance et est de sévérité variable.;

Traductions automatiques par l'ANS : Retard mental autosomique dominant 9; MRD9.;

Détails

Identifiant d'origine

C133742;

CUI UMLS

C5393830;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- retard mental, autosomique dominant, type 9 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique dominant, type 9 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KIF1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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