syndrome NESCAV

Libellé préféré : syndrome NESCAV;

Symbole : NESCAVS;

Acronyme CISMeF : MRD9; NESCAVS;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 9; neurodégénérescence et spasticité, avec ou sans atrophie cérébelleuse ou altération du cortex visuel;

ID préfixé : #614255;

Détails

Identifiant d'origine

614255;

CUI UMLS

C5393830;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de NESCAV [Maladie ORDO]
- retard mental, autosomique dominant, type 9 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Syndrome de NESCAV [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique dominant, type 9 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients