achondrogenèse, type II

Libellé préféré : achondrogenèse, type II;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène COL2A1, codant pour la chaîne alpha-1 (II) du collagène. C'est la plus sévère d'un spectre de troubles causés par des mutations du gène COL2A1, caractérisé par des membres courts, une petite poitrine et des poumons, et une ossification anormale du rachis et du pelvis. Les nourrissons décèdent souvent à la naissance ou peu de temps après.;

Traductions automatiques par l'ANS : Achondrogenèse de type II; Achondrogenèse type Langer-Saldino; Hypochondrogenèse;

Détails

Identifiant d'origine

C3816;

CUI UMLS

C0220685;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Achondrogenèse type 2 [MeSH Concept]
- Achondrogenèse type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achondrogenèse type 2 [Maladie ORDO]
- Achondrogenèse, type 2 [Phénotype OMIM]
- achondrogenèse type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- achondrogenèse, type II [Concept SNOMED CT]
- achondrogenèse, type ii [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypochondrogenèse [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypochondrogenèse [Maladie ORDO]
- Hypochondrogenèse [Concept SNOMED CT]
- Hypochondrogenèse [MeSH Concept]
- achondrogénésie [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Achondrogenèse type 2 [Maladie ORDO]
- Achondrogenèse type 2 [MeSH Concept]
- Achondrogenèse type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achondrogenèse, type 2 [Phénotype OMIM]
- achondrogenèse type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- achondrogenèse, type II [Concept SNOMED CT]
- achondrogenèse, type ii [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COL2A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dysplasie acromésomélique type Grebe [Phénotype OMIM]
- hypochondrogenèse [Sous-sous catégorie CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients