Code CIM-11 : LD24.51;
Libellé préféré : hypochondrogénèse;
Définition CIM-11 : Affection due à une anomalie de développement du système squelettique pendant la période
prénatale, en raison d'une mutation du gène COL2A1. Cette affection est caractérisée
par un corps de petite taille, des membres courts, des poumons sous-développés, un
visage plat et ovale, un hypertélorisme, une micrognathie, un abdomen élargi et une
ossification de la colonne vertébrale et du bassin. Cette affection peut également
se manifester par une fente palatine.;
Identifiant d'origine : 1494246635;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondance CIM-10
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Affection due à une anomalie de développement du système squelettique pendant la période
prénatale, en raison d'une mutation du gène COL2A1. Cette affection est caractérisée
par un corps de petite taille, des membres courts, des poumons sous-développés, un
visage plat et ovale, un hypertélorisme, une micrognathie, un abdomen élargi et une
ossification de la colonne vertébrale et du bassin. Cette affection peut également
se manifester par une fente palatine.
