Libellé préféré : achondrogenèse type 2;
Définition CIM-11 : L'achondrogénèse de type 2, une forme d'achondrogénèse, est une dysplasie squelettique
très rare et létale et une partie du spectre des troubles osseux liés au collagène
de type 2, caractérisé par une micromélie grave, un cou court avec une grosse tête,
un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux
distinctifs tels qu'un front proéminent, un petit menton, un palais de fente (dans
certains) et des traits histologiques distinctifs du cartilage.;
Synonyme CIM-11 : dysplasie de Langer-Saldino; achondrogenèse de type Langer-Saldino;
Synonyme CISMeF : achondrogenèse, type 2;
Identifiant d'origine : 1935291412;
CUI UMLS : C0220685;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Type(s) sémantique(s)
L'achondrogénèse de type 2, une forme d'achondrogénèse, est une dysplasie squelettique
très rare et létale et une partie du spectre des troubles osseux liés au collagène
de type 2, caractérisé par une micromélie grave, un cou court avec une grosse tête,
un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux
distinctifs tels qu'un front proéminent, un petit menton, un palais de fente (dans
certains) et des traits histologiques distinctifs du cartilage.
