Libellé préféré : encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale;
Acronyme CISMeF : MNGIE;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome TYMP est un trouble héréditaire rare, autosomique récessif causé par une
mutation du gène TYMP. Il affecte plusieurs parties du corps, particulièrement le
tube digestif et le système nerveux. Les signes et les symptômes peuvent apparaître
au cours de la petite enfance, mais ils commencent souvent à l'âge de vingt ans. Les
signes et les symptômes gastro-intestinaux sont la conséquence de la dysmotilité gastro-intestinale
et incluent une plénitude après avoir ingéré de petites quantités d'aliments, une
dysphagie, des nausées et des vomissements, une douleur abdominale, une diarrhée et
un blocage intestinal. Les anomalies du système nerveux incluent une leucoencéphalopathie,
des picotements, un engourdissement, une neuropathie périphérique, un ptosis, une
ophtalmoplégie et une surdité.;
Traductions automatiques par l'ANS : Encéphalopathie mitochondriale neurogastro-intestinale;
Identifiant d'origine : C119678;
CUI UMLS : C0872218;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Pathologie entraînant
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
