Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 1 (type mngie)

Libellé préféré : Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 1 (type mngie);

Symbole : MTDPS1;

Acronyme CISMeF : MTDPS1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'encéphalopathie myoneurogastrointestinale; syndrome POLIP; polyneuropathie, ophthalmoplégie, leucoencéphalopathie, et pseudoobstruction intestinale; syndrome d'encéphalopathie myoneurogastrointestinale, lié à TYMP;

ID préfixé : #603041;

Détails

Identifiant d'origine

603041;

CUI UMLS

C4551995;

Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire oculogastro-intestinale [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale [Concept NCIt]
- syndrome d'encéphalopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Gastroparésie [Terme HPO]
- Mort prématurée chez l'adulte [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles de la motilité gastrointestinale [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- activité diminuée de la cytochrome-c oxydase dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- biopsie musculaire montrant une diminution de cytochrome C oxydase dans la plupart des cas [Terme HPO]
- cachexie [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- constitution gracile [Terme HPO]
- diarhée intermittente [Terme HPO]
- douleur abdominale [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- délétions multiples de l'ADN mitochondrial [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- hypodensité de la substance blanche cérébrale sur l'IRM [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- malabsorption [Terme HPO]
- malnutrition [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients