déficit en mévalonate kinase

Libellé préféré : déficit en mévalonate kinase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble très rare de la biosynthèse du cholestérol, de transmission autosomique récessive, est due à un déficit en l'enzyme mévalonate kinase, entraînant l'accumulation d'acide mévalonique dans les urines. Les signes et les symptômes incluent un retard psychomoteur, une ataxie, des fièvres récurrentes, une éruption cutanée, une hépatosplénomégalie et une lymphadénopathie.;

Traductions automatiques par l'ANS : LES CORDAGES.; MKD; Acidurie mévalonique; Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobuline D;

Détails

Identifiant d'origine

C84890;

CUI UMLS

C0342731;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie mévalonique [Maladie ORDO]
- Acidurie mévalonique [Terme Préféré MedDRA]
- Acidurie mévalonique [MeSH Concept]
- Acidurie mévalonique [Phénotype OMIM]
- Déficience en mévalonate kinase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en mévalonate kinase [MeSH Concept]
- Déficit en mévalonate kinase [Maladie ORDO]
- acidurie mévalonique [Concept SNOMED CT]
- déficit en mévalonate kinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en mévalonate kinase [Descripteur MeSH]
- déficit en mévalonate kinase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Fièvre récurrente avec hyper-IgD [Phénotype OMIM]
- Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D [Maladie ORDO]
- mevalonate kinase [Gène ORDO]
- syndrome de fièvre périodique associé avec hyper-IgD [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- acidurie mévalonique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en mévalonate kinase avec fièvre récurrente [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en mévalonate kinase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en mévalonate kinase [Maladie ORDO]
- Déficit en mévalonate kinase [MeSH Concept]
- déficit en mévalonate kinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en mévalonate kinase [Concept SNOMED CT]
- déficit en mévalonate kinase [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MVK [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients