Libellé préféré : acidurie mévalonique;
Définition CIM-11 : L'acidurie mevalonique (mva) et l'hyperimmunoglobulinémie d syndrome (hids) représentent
les deux extrémités d'un spectre clinique de maladie causé par une déficience de la
mévalonate kinase (mvk), la première enzyme engagée dans la biosynthèse du cholestérol.
la mva se caractérise par un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie
cérébelleuse progressive, des caractéristiques dysmorphiques, une déficience visuelle
progressive et des crises fébriles récurrentes avec hépatosplénomégalie, adénopathie,
symptômes abdominaux, arthralgie et éruptions cutanées.;
Acronyme CISMeF : MVA;
Identifiant d'origine : 572875152;
CUI UMLS : C1959626;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'acidurie mevalonique (mva) et l'hyperimmunoglobulinémie d syndrome (hids) représentent
les deux extrémités d'un spectre clinique de maladie causé par une déficience de la
mévalonate kinase (mvk), la première enzyme engagée dans la biosynthèse du cholestérol.
la mva se caractérise par un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie
cérébelleuse progressive, des caractéristiques dysmorphiques, une déficience visuelle
progressive et des crises fébriles récurrentes avec hépatosplénomégalie, adénopathie,
symptômes abdominaux, arthralgie et éruptions cutanées.
