Libellé préféré : déficit en mévalonate kinase;
Définition CIM-11 : Il s'agit d'une enzyme de déficience qui, chez l'humain, est codée par le gène mvk,
qui est un intermédiaire clé, et la mévalonate kinase, une enzyme précoce clé, dans
la synthèse de l'isoprénoïde et du stérol.;
Identifiant d'origine : 772056052;
CUI UMLS : C0342731;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Correspondances UMLS (même concept)
Type(s) sémantique(s)
Il s'agit d'une enzyme de déficience qui, chez l'humain, est codée par le gène mvk,
qui est un intermédiaire clé, et la mévalonate kinase, une enzyme précoce clé, dans
la synthèse de l'isoprénoïde et du stérol.