déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale

Libellé préféré : déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale;

Synonymes NCIt : déficit en acyl-CoA oxydase à chaine droite;

Définition NCIt : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène ACOX1, codant pour l'acyl-coenzyme A oxydase 1 peroxysomale. Elle est caractérisée par des concentrations sériques augmentées et une absence d'activité ACOX1. Les manifestations cliniques de cette maladie sont similaires à celles des troubles de l'assemblage peroxysomal.;

Détails

Identifiant d'origine

C170437;

CUI UMLS

C1849678;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en acyl-CoA oxydase [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA oxydase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en AcylCoA oxydase peroxysomal [Phénotype OMIM]
- déficit en AcylCoA oxydase peroxysomale [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en AcylCoA oxydase peroxysomale [MeSH Concept]
- déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomal [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ADRENOLEUCODYSTROPHIE PSEUDONEONATALE [Code pathologie ADICAP]
- Déficit en acyl-CoA oxydase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en AcylCoA oxydase peroxysomal [Phénotype OMIM]
- déficit en AcylCoA oxydase peroxysomale [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en AcylCoA oxydase peroxysomale [MeSH Concept]
- déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomal [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ACOX1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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