Libellé préféré : déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomal;
Définition CIM-11 : Le déficit en acyl-CoA oxydase est une maladie neurodégénérative rare appartenant
au groupe des maladies péroxysomales héréditaires et qui se caractérise par une hypotonie
et des convulsions en période néonatale et une régression neurologique pendant la
petite enfance.;
Synonyme CIM-11 : pseudo-adreno-leuco-dystrophie; adrénoleucodystrophie pseudo-néonatale;
Synonyme CISMeF : déficit en AcylCoA oxydase péroxysomale; adrénoleucodystrophie pseudonéonatale; pseudoadrénoleucodystrophie;
Identifiant d'origine : 927825451;
CUI UMLS : C1849678;
Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le déficit en acyl-CoA oxydase est une maladie neurodégénérative rare appartenant
au groupe des maladies péroxysomales héréditaires et qui se caractérise par une hypotonie
et des convulsions en période néonatale et une régression neurologique pendant la
petite enfance.
