déficit en AcylCoA oxydase peroxysomal

Libellé préféré : déficit en AcylCoA oxydase peroxysomal;

ID préfixé : #264470;

Détails

Identifiant d'origine

264470;

CUI UMLS

C1849678;

Concept(s) ORDO
- Déficit en acyl-CoA oxydase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ADRENOLEUCODYSTROPHIE PSEUDONEONATALE [Code pathologie ADICAP]
- Déficit en acyl-CoA oxydase [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA oxydase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en AcylCoA oxydase peroxysomale [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en AcylCoA oxydase peroxysomale [MeSH Concept]
- déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomal [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel bilatéral [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Electrorétinogramme absent ou aplati [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Mamelons inversés [Terme HPO]
- Pas d'intégration sociale [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Stéatose hépatique diffuse [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- dégénérescence tapétorétinienne [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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