Libellé préféré : bêtaméthylcrotonylglycinurie;
Synonymes NCIt : bêtaméthylcrotonyglycinurie (types I ou II);
Synonyme CISMeF : bêta-méthylcrotonylglycinurie;
Définition NCIt : Trouble métabolique très rare caractérisé par une erreur innée de la voie de dégradation
de la leucine. Les patients excrétent de grandes quantités de bêta-méthyl-crotonylglycine
dans les urines.;
Identifiant d'origine : C84597;
CUI UMLS : C2827494;
Pathologie entraînant
Type(s) sémantique(s)