" /> bêtaméthylcrotonylglycinurie - CISMeF





Libellé préféré : bêtaméthylcrotonylglycinurie;

Synonymes NCIt : bêtaméthylcrotonyglycinurie (types I ou II);

Synonyme CISMeF : bêta-méthylcrotonylglycinurie;

Définition NCIt : Trouble métabolique très rare caractérisé par une erreur innée de la voie de dégradation de la leucine. Les patients excrétent de grandes quantités de bêta-méthyl-crotonylglycine dans les urines.;

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20/10/2025


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