syndrome de Loeys-Dietz, de type 2

Libellé préféré : syndrome de Loeys-Dietz, de type 2;

Synonymes NCIt : syndrome de Loeys-Dietz, de type II;

Définition NCIt : Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie héréditaire rare, autosomique dominante, du tissu conjonctif due à des mutations du gène TGFBR1 ou TGFBR2. Comme le syndrome de Loeys-Dietz de type I, la maladie est caractérisée par un élargissement de l'aorte et d'autres artères, et une tortuosité artérielle, mais les signes squelettiques sont généralement moins sévères ou absents dans le type 2. Des anomalies de la peau telles que la peau vélaire sont souvent présentes dans le type 2.;

Détails

Identifiant d'origine

C114768;

CUI UMLS

C2931058;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Loeys-Dietz, type 1b [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Marfan type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Marfan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Marfan de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Marfan type 2 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TGFBR2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TGFBR2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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