déficit en méthionine adénosyltransférase

Libellé préféré : déficit en méthionine adénosyltransférase;

Synonymes NCIt : déficit en MAT; hyperméthioninémie isolée persistente;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique se manifestant habituellement de manière autosomique récessive et causé par des mutations du gène MAT1A. Les individus affectés n'ont généralement pas d'anomalies cliniques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hyperméthioninémie isolée persistante; Déficit en MAT I / III;

Détails

Identifiant d'origine

C123435;

CUI UMLS

C0268621;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en méthionine adénosyltransferase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en méthionine adénosyltransferase [MeSH Concept]
- Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase [Phénotype OMIM]
- Démyélinisation du cerveau par déficit en méthionine adénosyltransférase [Maladie ORDO]
- déficit en méthionine adénosyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthionine adénosyltransférase hépatique [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthionine adénosyltransférase hépatique [Notion SNOMED]
- démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Phénotype OMIM]
- acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperméthioninémie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en méthionine adénosyltransferase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en méthionine adénosyltransferase [MeSH Concept]
- Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase [Phénotype OMIM]
- Démyélinisation du cerveau par déficit en méthionine adénosyltransférase [Maladie ORDO]
- Hyperméthioninémie [MeSH Concept]
- déficit en méthionine adénosyltransférase hépatique [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthionine adénosyltransférase hépatique [Notion SNOMED]
- démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperméthioninémie [Notion SNOMED]
- hyperméthioninémie [Terme HPO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- hyperméthioninémie [Terme HPO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients