acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase

Libellé préféré : acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase;

Définition CIM-11 : La cétoacidose due à une carence en bétakétothiolase est un trouble de la cétolyse caractérisé par un développement précoce normal suivi par une perte progressive des capacités mentales et motrices, des épisodes cétoacidotiques intermittents, sans symptômes cliniques entre les épisodes. les épisodes cétoacidotiques sont habituellement graves et parfois accompagnés de léthargie / coma.;

Synonyme CIM-11 : déficit en MAT - [Alpha méthylacétoacétyl-CoA thiolase]; déficit en alpha méthylacétoacétyl-CoA thiolase; déficit mitochondrial en 2-méthylacétoacétyl-Coa thiolase, stimulé par le potassium; alpha méthylacétoacétyl-CoA thiolase; déficit en MAT;

Synonyme CISMeF : acidocétose due à une carence en bêta-cétothiolase;

Détails

Identifiant d'origine

2139994596;

CUI UMLS

C1536500;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Phénotype OMIM]
- Déficience en bêta-cétothiolase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en bêta-cétothiolase [Maladie ORDO]
- carence en bêta-cétothiolase [Concept SNOMED CT]
- déficit en bêta-cétothiolase [Concept NCIt]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase [Phénotype OMIM]
- Démyélinisation du cerveau par déficit en méthionine adénosyltransférase [Maladie ORDO]
- déficit en méthionine adénosyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en méthionine adénosyltransférase hépatique [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Phénotype OMIM]
- Déficience en bêta-cétothiolase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en bêta-cétothiolase [Maladie ORDO]
- carence en bêta-cétothiolase [Concept SNOMED CT]
- déficit en acétyl-CoA acétyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en bêta-cétothiolase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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