Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome ACAT1 est caractérisé par la réduction ou l'élimination de l'enzyme mitochondriale
acétoacétyl-CoA thiolase, responsable du métabolisme de l'isoleucine des acides aminés
et du métabolisme des corps cétoniques. Les signes et les symptômes apparaissent tôt
dans la vie et incluent des vomissements, une déshydratation, des troubles respiratoires,
des convulsions, une léthargie et un coma.;