déficit en bêta-cétothiolase

Libellé préféré : déficit en bêta-cétothiolase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome ACAT1 est caractérisé par la réduction ou l'élimination de l'enzyme mitochondriale acétoacétyl-CoA thiolase, responsable du métabolisme de l'isoleucine des acides aminés et du métabolisme des corps cétoniques. Les signes et les symptômes apparaissent tôt dans la vie et incluent des vomissements, une déshydratation, des troubles respiratoires, des convulsions, une léthargie et un coma.;

Traductions automatiques par l'ANS : BKT;

Details

Identifiant d'origine

C98841;

CUI UMLS

C1536500;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Phénotype OMIM]
- Déficience en bêta-cétothiolase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en bêta-cétothiolase [Maladie ORDO]
- acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- carence en bêta-cétothiolase [Concept SNOMED CT]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en acétyl-coenzyme A acyltransférase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en acétyl-CoA acétyltransférase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Phénotype OMIM]
- Déficience en bêta-cétothiolase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en bêta-cétothiolase [Maladie ORDO]
- acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- carence en bêta-cétothiolase [Concept SNOMED CT]
- déficit en acétoacétyl-CoA thiolase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en acétyl-CoA acétyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ACAT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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