déficit en acétoacétyl-CoA thiolase

Libellé préféré : déficit en acétoacétyl-CoA thiolase;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble métabolique récessif autosomique rare dans lequel le corps ne peut traiter adéquatement l'isoleucine d'acides aminés ou les produits de la dégradation des lipides.;

Détails

Identifiant d'origine

979821944;

CUI UMLS

C1536500;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en acétyl-CoA acétyltransférase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Phénotype OMIM]
- Déficience en bêta-cétothiolase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en bêta-cétothiolase [Maladie ORDO]
- déficit en bêta-cétothiolase [Concept NCIt]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase [Phénotype OMIM]
- Déficience en bêta-cétothiolase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en bêta-cétothiolase [Maladie ORDO]
- carence en bêta-cétothiolase [Concept SNOMED CT]
- déficit en acétyl-CoA acétyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept]
- déficit en bêta-cétothiolase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en bêta-cétothiolase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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