dyschromatose symétrique héréditaire

Libellé préféré : dyschromatose symétrique héréditaire;

Acronyme CISMeF : DSH; DSH1; RAD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le DSRAD se caractérise par une maladie héréditaire rare, autosomique dominante, due à une mutation hétérozygote du gène DSRAD. La plupart des cas ont été rapportés dans les pays de l'Asie de l'Est. Elle est caractérisée par la présence de macules hyperpigmentées et hypopigmentées sur l'aspect dorsal des extrémités et le visage.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acropigmentation réticulée de Dohi; Dyschromatose symétrique héréditaire de type 1; Dyschromatose symétrique des extrémités;

Détails

Identifiant d'origine

C118435;

CUI UMLS

C0406775;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyschromatose symétrique des extrémités [Maladie ORDO]
- dyschromatose symétrique des extrémités (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dyschromatose symétrique héréditaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dyschromatose symétrique héréditaire 1 [Phénotype OMIM]
- dyschromatose symétrique héréditaire 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dyschromatose symétrique héréditaire 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques faux
- rad [Unité IUPAC]
- rad [Concept SNOMED CT]
- radiologie [Classe LOINC]
- études de radiologie [Composé LOINC]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyschromatose symétrique des extrémités [Maladie ORDO]
- dyschromatose symétrique des extrémités (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dyschromatose symétrique héréditaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dyschromatose symétrique héréditaire 1 [Phénotype OMIM]
- dyschromatose symétrique héréditaire 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dyschromatose symétrique héréditaire 1 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ADAR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients