neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 4

Libellé préféré : neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 4;

Acronyme CISMeF : NBIA4;

Définition NCIt : Une maladie génétique associée à des mutations dans le gène C19orf12, codant pour la protéine C19orf12. Elle est caractérisée par une paraplégie spastique progressive, un parkinsonisme ne répondant pas au traitement L-DOPA, et par des symptômes psychiatriques ou comportementaux.;

Détails

Identifiant d'origine

C175707;

CUI UMLS

C3280371;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 4 [Phénotype OMIM]
- neurodégénérescence associée à une protéine membranaire mitochondriale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale [Maladie ORDO]
- chromosome 19 open reading frame 12 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 4 [Phénotype OMIM]
- neurodégénérescence associée à une protéine membranaire mitochondriale [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients