Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 4

Libellé préféré : Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 4;

Symbole : NBIA4;

Acronyme CISMeF : MPAN; NBIA4;

ID préfixé : #614298;

Détails

Identifiant d'origine

614298;

CUI UMLS

C3280371;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- WD repeat domain 45 [Gène ORDO]
- chromosome 19 open reading frame 12 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- neurodégénérescence associée à une protéine membranaire mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, type 4 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystonie oro-mandibulaire [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- corps de Lewy [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- impulsivité [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- maladie du neurone moteur inférieur [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients