hypophosphatasie

Libellé préféré : hypophosphatasie;

Synonyme CISMeF : Hypophosphatasie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'activité de la phosphatase alcaline non spécifique (TNSALP) est une maladie métabolique rare et grave causée par des mutations du gène codant pour l'activité de la phosphatase alcaline non spécifique (TNSALP) des tissus. Les signes et symptômes varient significativement et incluent le décès in utero, un retard de croissance staturo-pondérale, une perte prématurée des dents temporaires, une perte précoce de la dentition adulte, une hypercalcémie, une ostéomalacie, des anomalies squelettiques, des calculs rénaux et des troubles du mouvement.;

Details

Identifiant d'origine

C26798;

CUI UMLS

C0020630;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- HYPOPHOSPHATASIE [Code pathologie ADICAP]
- Hypophosphatasie [Descripteur PASCAL]
- Hypophosphatasie [Terme Préféré MedDRA]
- Hypophosphatasie [MeSH Concept]
- Hypophosphatasie [Maladie ORDO]
- hypophosphatasie [Descripteur MeSH]
- hypophosphatasie [Notion SNOMED]
- hypophosphatasie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- l'hypophosphatasie [Concept H4P]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du métabolisme du phosphore et des phosphatases [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- HYPOPHOSPHATASIE [Code pathologie ADICAP]
- Hypophosphatasie [Maladie ORDO]
- Hypophosphatasie [Descripteur PASCAL]
- Hypophosphatasie [Terme Préféré MedDRA]
- Hypophosphatasie [MeSH Concept]
- déficit en phophatase alcaline (maladie) [Concept SNOMED CT]
- hypophosphatasie [Notion SNOMED]
- hypophosphatasie [Descripteur MeSH]
- hypophosphatasie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALPL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en phophatase alcaline (maladie) [Concept SNOMED CT]

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