" /> hypophosphatasie - CISMeF





Libellé préféré : hypophosphatasie;

Synonyme CISMeF : Hypophosphatasie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'activité de la phosphatase alcaline non spécifique (TNSALP) est une maladie métabolique rare et grave causée par des mutations du gène codant pour l'activité de la phosphatase alcaline non spécifique (TNSALP) des tissus. Les signes et symptômes varient significativement et incluent le décès in utero, un retard de croissance staturo-pondérale, une perte prématurée des dents temporaires, une perte précoce de la dentition adulte, une hypercalcémie, une ostéomalacie, des anomalies squelettiques, des calculs rénaux et des troubles du mouvement.;

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26/03/2024


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