Libellé préféré : hypophosphatasie;
Synonyme SNOMED : syndrome de rathbun; déficit en phosphatases alcalines;
Identifiant d'origine : D6-95200;
CUI UMLS : C0020630;
- Alignement(s) exact CIM-10
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Métaterme(s)
- Référence SNOMED
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA436.pdf
Définition. L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour
les formes sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations
perte de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique
(tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP). Le déficit de cette enzyme est
responsable d’une anomalie de minéralisation de la plaque de croissance (rachitisme,
uniquement présent chez l’enfant), de l’os (ostéomalacie) et des dents. De plus, il
existe des anomalies du métabolisme de la vitamine B6 (pyridoxine) qui peuvent être
responsables de signes extra-osseux notamment neurologiques (convulsions sensibles
à la pyridoxine).
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
hypophosphatasie
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N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA838.pdf
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour les formes
sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations perte
de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique
(tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP).
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
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N3-AUTOINDEXEE
Progrès pour le traitement de l'hypophosphatasie, une maladie rare
In Rev Prescrire 2017 ; 37 (404) : 406-407
http://www.prescrire.org/Fr/3/31/53102/0/NewsDetails.aspx
Vu son effet sur la mortalité et certaines complications, et malgré des effets indésirables
parfois graves et de nombreuses inconnues, l'asfotase alfa (Strensiq ) est à proposer
aux enfants atteints d'une hypophosphatasie grave, avec un suivi attentif des enfants
traités...
2017
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
Traités
maladie
rare
thérapeutique
hypophosphatasie
maladies rares
hypophosphatasie
coopération internationale
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_106_hypophosphatasie.doc
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hypophosphatasie
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
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