dystrophie musculaire de Miyoshi type 1

Libellé préféré : dystrophie musculaire de Miyoshi type 1;

Acronyme CISMeF : MMD1;

Définition NCIt : Le syndrome de l'adulte jeune est caractérisé par une faiblesse et une atrophie des muscles des membres supérieurs et inférieurs, due à une mutation du gène de la dysferline. Il affecte les jeunes adultes et se caractérise par une faiblesse et une atrophie des muscles des membres supérieurs et inférieurs.;

Détails

Identifiant d'origine

C118846;

CUI UMLS

C4551973;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Myopathie distale type Miyoshi [Phénotype OMIM]
- myopathie de Miyoshi [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie distale type Miyoshi [Phénotype OMIM]
- myopathie de Miyoshi [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DYSF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients