Myopathie distale type Miyoshi

Libellé préféré : Myopathie distale type Miyoshi;

Symbole : MMD1;

Acronyme CISMeF : MMD1;

ID préfixé : #254130;

Identifiant d'origine

254130;

CUI UMLS

C4551973;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dystrophie musculaire de Miyoshi type 1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Myopathie distale type Miyoshi [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie distale type Miyoshi [Maladie ORDO]
- Myopathie distale type Miyoshi [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire de Miyoshi type 1 [Concept NCIt]
- myopathie de Miyoshi [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Amyotrophie impliquant les membres inférieurs [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Hyporéflexie des articulations talocrurales [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- fibrillations musculaires [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- marche sur les orteils [Terme HPO]
- réflexe de la cheville diminué ou absent [Terme HPO]
- réflexes au niveau de la cheville diminués ou absents [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]