trichothiodystrophie photosensible de type 3

Libellé préféré : trichothiodystrophie photosensible de type 3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Sous-type autosomique récessif de la trichothiodystrophie causée par des mutations du gène GTF2H5, codant pour la sous-unité 5 du facteur de transcription générale IIH.;

Traductions automatiques par l'ANS : TTD3; Trichothiodystrophie 3 photosensible;

Details

Identifiant d'origine

C173099;

CUI UMLS

C4017171;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- trichothiodystrophie photosensible de type 3 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- trichothiodystrophie photosensible de type 3 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GTF2H5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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