déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1

Libellé préféré : déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1;

Synonyme CISMeF : maladie de carence;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome CPS1 est une maladie congénitale due à des mutations du gène CPS1. Elle est caractérisée par l'accumulation d'ammoniaque dans le sang. Les signes et les symptômes apparaissent dans l'enfance et incluent une léthargie, des convulsions, un retard de développement et un déficit intellectuel.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en carbamoyl phosphate synthétase; Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I;

Détails

Identifiant d'origine

C84612;

CUI UMLS

C0751753;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en carbamyl phosphate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I [MeSH Concept]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 [Maladie ORDO]
- Déficit en carbamylphosphate synthétase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept SNOMED CT]
- déficit en carbamoyl-phosphate synthase I [Descripteur MeSH]
- déficit en carbamoyl-phosphate synthétase, type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en carbamoylphosphate synthétase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Concept SNOMED CT inactif]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en carbamoyl phosphate synthétase [Descripteur PASCAL]
- Maladies par carence [Thème RAMEAU]
- hypocalcémie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladies de carence [DeCS]
Alignements automatiques faux
- Carbamoyl-phosphate synthase (ammonia) [MeSH Concept]
- Carbamoyl-phosphate synthase (glutamine-hydrolyzing) [MeSH Concept]
- Maladies de carence [MeSH Concept]
- carbamoyl-phosphate synthase (ammonia) [Descripteur MeSH]
- carbamoyl-phosphate synthase (ammoniaque) [Notion SNOMED]
- carbamoyl-phosphate synthase (glutamine-hydrolysante) [Notion SNOMED]
- carbamoyl-phosphate synthase (glutamine-hydrolyzing) [Descripteur MeSH]
- maladies de carence [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en carbamyl phosphate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I [MeSH Concept]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 [Maladie ORDO]
- Déficit en carbamylphosphate synthétase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept SNOMED CT]
- déficit en carbamoyl-phosphate synthase I [Descripteur MeSH]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CPS1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients