déficit en carbamoylphosphate synthétase

Code CIM-11 : 5C50.A1;

Libellé préféré : déficit en carbamoylphosphate synthétase; déficit en carbamylphosphate synthétase;

Définition CIM-11 : Le déficit en carbamyl-phosphate synthétase est un trouble du cycle de l'urée qui touche exclusivement le foie et l'intestin et qui se traduit par une hyperammoniémie congénitale et par une anomalie de la synthèse de la citrulline.;

Synonyme CIM-11 : déficit en carbamylphosphate synthétase;

Libellé ATIH : déficit en carbamoylphosphate synthétase;

Détails

Identifiant d'origine

327894003;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en carbamoyl-phosphate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I [MeSH Concept]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 [Maladie ORDO]
- Déficit en carbamylphosphate synthétase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept NCIt]
- déficit en carbamoyl-phosphate synthase I [Descripteur MeSH]
- déficit en carbamoyl-phosphate synthétase, type 1 [Phénotype OMIM]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Concept SNOMED CT inactif]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- trouble du cycle métabolique de l'urée [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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