déficit en carbamoylphosphate synthétase

Code CIM-11 : 5C50.A1;

Libellé préféré : déficit en carbamoylphosphate synthétase; déficit en carbamylphosphate synthétase;

Définition CIM-11 : La carence en phosphate de carbamyl phosphate synthétase est un trouble du cycle de l'urée strictement limité au foie et à l'intestin qui résulte en une hyperammonémie congénitale et une synthèse défectueuse de la citrulline.;

Synonyme CIM-11 : déficit en carbamylphosphate synthétase;

Libellé ATIH : déficit en carbamoylphosphate synthétase;

Details

Identifiant d'origine

327894003;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en carbamyl phosphate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I [MeSH Concept]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 [Maladie ORDO]
- Déficit en carbamylphosphate synthétase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept NCIt]
- déficit en carbamoyl-phosphate synthase I [Descripteur MeSH]
- déficit en carbamoyl-phosphate synthétase, type 1 [Phénotype OMIM]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Concept SNOMED CT inactif]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- trouble du cycle métabolique de l'urée [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10]

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