Déficit en carbamoylphosphate synthétaseSous-sous catégorie CIM-11
Code CIM-11 : 5C50.A1;
Libellé préféré : déficit en carbamoylphosphate synthétase; déficit en carbamylphosphate synthétase;
Définition CIM-11 : La carence en phosphate de carbamyl phosphate synthétase est un trouble du cycle de
l'urée strictement limité au foie et à l'intestin qui résulte en une hyperammonémie
congénitale et une synthèse défectueuse de la citrulline.;
Synonyme CIM-11 : déficit en carbamylphosphate synthétase;
Libellé ATIH : déficit en carbamoylphosphate synthétase;
La carence en phosphate de carbamyl phosphate synthétase est un trouble du cycle de
l'urée strictement limité au foie et à l'intestin qui résulte en une hyperammonémie
congénitale et une synthèse défectueuse de la citrulline.