Maladie de Lafora

Libellé préféré : Maladie de Lafora;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de Lafora se caractérise par la présence de corps d'inclusion cytoplasmiques (corps de Lafora) dans plusieurs cellules du corps, incluant des neurones, des cellules musculaires et des cellules hépatiques. Les corps de Lafora contiennent des mucopolysaccharides. Les signes et les symptômes incluent des convulsions, des myoclonies, une ataxie et une démence.;

Détails

Identifiant d'origine

C84804;

CUI UMLS

C0751783;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- LAFORA MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Lafora [Terme DicoCLM]
- Maladie de Lafora [MeSH Concept]
- Maladie de Lafora [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Lafora [Phénotype OMIM]
- Maladie de Lafora [Maladie ORDO]
- Maladie de Lafora [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de lafora [Descripteur MeSH]
- myoclonie épileptique progressive familiale [Notion SNOMED]
- Épilepsie myoclonique de Lafora [Terme Préféré MedDRA]
- épilepsie myoclonique progressive de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- LAFORA MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Lafora [Maladie ORDO]
- Maladie de Lafora [Phénotype OMIM]
- Maladie de Lafora [Terme DicoCLM]
- Maladie de Lafora [MeSH Concept]
- Maladie de Lafora [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Lafora [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de lafora [Descripteur MeSH]
- Épilepsie myoclonique de Lafora [Terme Préféré MedDRA]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients