épilepsie myoclonique de Lafora, type 1

Libellé préféré : épilepsie myoclonique de Lafora, type 1;

Symbole : MELF1;

Acronyme CISMeF : EPM2A; EPM2B; EPM2; LBD; MELF;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Lafora, type 1; épilepsie myoclonique progressive, type 2a; maladie des corps de Lafora;

ID préfixé : #254780;

Détails

Identifiant d'origine

254780;

CUI UMLS

C5848203;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Gène ORDO]
- maladie à corps de Lewy [Topic MedlinePlus]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Lafora [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- LAFORA MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Lafora [Maladie ORDO]
- Maladie de Lafora [Concept NCIt]
- Maladie de Lafora [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Lafora [MeSH Concept]
- Maladie de Lafora [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Lafora [Terme DicoCLM]
- maladie de lafora [Descripteur MeSH]
- Épilepsie myoclonique de Lafora [Terme Préféré MedDRA]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques [Terme HPO]
- Apraxie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- auras visuelles [Terme HPO]
- convulsions occipitales partielles simples [Terme HPO]
- corps de Lafora [Terme HPO]
- crise épileptique partielle avec généralisation secondaire [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- hallucinations visuelles [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- myoclonie épileptique progressive familiale [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- EPM2A glucan phosphatase, laforin [Gène ORDO]
- épilepsie myoclonique progressive de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- épilepsie myoclonique progressive, type 2b [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie myoclonique progressive, type 2b [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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