N1-VALIDE Maladie de Lafora http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=501 https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Lafora-FRfrPro117v01.pdf https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_EpilepsieMyocloniqueProgressive-frPro13278.pdf La maladie de Lafora (ML) représente une forme fréquente et particulièrement grave
d'épilepsie myoclonique progressive. La prévalence est variable, la ML étant ubiquitaire
mais plus fréquente dans certains isolats et dans certains contextes de consanguinité.
En occident, la prévalence serait inférieure à 1/1 000 000. Ses premières manifestations
surviennent à l'adolescence: crises généralisées tonico-clonique ou clono-tonico-cloniques,
myoclonus d'action et de repos, myoclonies négatives, mais aussi crises partielles
occipitales avec amaurose transitoire. L'évolution est dominée par une détérioration
cognitive majeure et rapide, dont les premiers symptômes peuvent précéder les troubles
moteurs, et par l'intensité des myoclonies 2013 false true false Orphanet France français traitement d'urgence information patient et grand public maladie de lafora maladie de lafora enfant maladies rares personnes handicapées recommandation pour la pratique clinique