amaurose congénitale de Leber

Libellé préféré : amaurose congénitale de Leber;

Définition NCIt : La rétinopathie congénitale associée à une (des) mutation (s) d'au moins dix-huit gènes, caractérisée habituellement par une détérioration sévère de la vision.;

Détails

Identifiant d'origine

C129075;

CUI UMLS

C0339527;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
- Amaurose congénitale de Leber [Terme Préféré MedDRA]
- Amaurose congénitale de Leber [MeSH Concept]
- amaurose congénitale de Leber [Descripteur MeSH]
- amaurose congénitale de Leber [Concept SNOMED CT]
- amaurose congénitale de Leber [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
- Amaurose congénitale de Leber [MeSH Concept]
- Amaurose congénitale de Leber [Terme Préféré MedDRA]
- amaurose congénitale de Leber [Concept SNOMED CT]
- amaurose congénitale de Leber [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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