déficit en tyrosine hydroxylase

Libellé préféré : déficit en tyrosine hydroxylase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène TH, codant pour la tyrosine 3-monooxygénase. Elle est caractérisée par l'apparition au cours de la petite enfance d'une dystonie dopa-sensible.;

Traductions automatiques par l'ANS : Parkinsonisme infantile autosomique récessif; Dystonie autosomique récessive type Dopa; Syndrome de Segawa autosomique récessif;

Détails

Identifiant d'origine

C157158;

CUI UMLS

C5700309;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Segawa autosomique récessif [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Segawa autosomique récessif [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TH [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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