syndrome de Segawa autosomique recessif

Libellé préféré : syndrome de Segawa autosomique recessif;

Définition CISMeF : Autosomal recessive dopa-responsive dystonia (DYT5b) is a very rare neurometabolic disorder characterized by a spectrum of symptoms ranging from those seen in dopa-responsive dystonia (DRD; see this term) to progressive infantile encephalopathy.;

Synonyme CISMeF : Dystonie dopa-sensible autosomique récessive; Déficit en tyrosine hydroxylase; parkinsonisme infantile, autosomique récessive;

Acronyme CISMeF : DYT5b;

Détails

Identifiant d'origine

C537537;

CUI UMLS

C5700309;

A pour Phénotype(s) HPO
- Retard de parole [Terme HPO]
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Concept NCIt]
- syndrome de Segawa autosomique récessif [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Concept NCIt]
- syndrome de Segawa autosomique récessif [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- troubles dystoniques [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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