Libellé préféré : déficit en tyrosine hydroxylase;
Définition CIM-11 : Il s'agit d'une affection de 2 à 18 mois caractérisée par une diminution des concentrations
de sérotonine et de catécholamines. les symptômes peuvent comprendre l'hypersalivation,
l'instabilité de la température, la ptose, les crises oculogyriques, l'hypokinèse,
la chorée distale, l'hypotonie truncale, les difficultés de déglutition, la somnolence
et l'irritabilité. le diagnostic est établi en trouvant de faibles concentrations
d'acide homovanilique et de 3-méthoxy-4-hydroxy-phénylglycol.;
Identifiant d'origine : 247698609;
CUI UMLS : C2673535;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Il s'agit d'une affection de 2 à 18 mois caractérisée par une diminution des concentrations
de sérotonine et de catécholamines. les symptômes peuvent comprendre l'hypersalivation,
l'instabilité de la température, la ptose, les crises oculogyriques, l'hypokinèse,
la chorée distale, l'hypotonie truncale, les difficultés de déglutition, la somnolence
et l'irritabilité. le diagnostic est établi en trouvant de faibles concentrations
d'acide homovanilique et de 3-méthoxy-4-hydroxy-phénylglycol.
