syndrome de Segawa autosomique récessif

Libellé préféré : syndrome de Segawa autosomique récessif;

Synonyme CISMeF : Dystonie dopa-sensible autosomique récessive;

ID préfixé : #605407;

Détails

Identifiant d'origine

605407;

CUI UMLS

C5700309;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Concept NCIt]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Concept NCIt]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dystonie des membres [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- faciès figé [Terme HPO]
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- réponse favorable à la lévodopa [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients