dystonie dopa-sensible autosomique récessive

Libellé préféré : dystonie dopa-sensible autosomique récessive;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble de mouvement hérité de façon récessive qui se manifeste habituellement au cours de la petite enfance et dont les caractéristiques cliniques sont semblables à celles de la catégorie des parents, peut-être en raison d'une mutation du gène de la thétyrosine hydroxylase et d'un phénotype plus complexe que la mutation de la cyclohydrolase gtp.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Segawa autosomique récessif; DDR autosomique récessive; DDR - [dystonie dopa-sensible] autosomique récessive;

Détails

Identifiant d'origine

1208668939;

CUI UMLS

C2673535;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Concept NCIt]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept]
- syndrome de Segawa autosomique récessif [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystonie dopa-sensible [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystonie dopa-sensible [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Concept NCIt]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Segawa autosomique récessif [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients