dystonie dopa-sensible

Libellé préféré : dystonie dopa-sensible;

Synonymes NCIt : Dystonie DYT5; maladie de Segawa;

Définition NCIt : Trouble génétique chez les femmes, qui se manifeste en début d'enfance et répond à la dopamine. Elle est caractérisée par des pieds bots et des symptômes parkinsoniens qui peuvent progresser des extrémités inférieures à supérieures avec un schéma diurne, et des contractions musculaires involontaires et d'autres mouvements non contrôlés des membres inférieurs, qui s'aggravent avec l'effort et s'améliorent avec le repos.;

Détails

Identifiant d'origine

C116719;

CUI UMLS

C1851920;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie dopa-sensible [Phénotype OMIM]
- Dystonie dopa-sensible [Maladie ORDO]
- Dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Dystonie dopasensible [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Segawa [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Segawa [Terme de bas niveau MedDRA]
- dystonie Dopa-sensible [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystonie de Segawa (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dystonie dopa-sensible [MeSH Concept]
- dystonie dopasensible [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- GTP cyclohydrolase 1 [Gène ORDO]
- dystonie dopa-sensible autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie dopa-sensible [Maladie ORDO]
- Dystonie dopa-sensible [Phénotype OMIM]
- Dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Dystonie dopasensible [Terme Préféré MedDRA]
- dystonie Dopa-sensible [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystonie dopa-sensible [MeSH Concept]
- dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystonie dopasensible [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients