Dystonie dopa-sensible

Libellé préféré : Dystonie dopa-sensible;

Symbole : DRD;

Acronyme CISMeF : DRD; DYT5;

Titres et symboles alternatifs : dystonie, type 5; dystonie dopa-sensible, autosomique dominant;

ID préfixé : #128230;

Détails

Identifiant d'origine

128230;

CUI UMLS

C1851920;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie dopa-sensible [Maladie ORDO]
- Dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Dystonie dopasensible [Terme Préféré MedDRA]
- dystonie Dopa-sensible [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystonie dopa-sensible [Concept NCIt]
- dystonie dopa-sensible [MeSH Concept]
- dystonie dopasensible [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dystonie [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie dopa-sensible [Maladie ORDO]
- Dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Dystonie dopasensible [Terme Préféré MedDRA]
- dystonie Dopa-sensible [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystonie dopa-sensible [MeSH Concept]
- dystonie dopa-sensible [Concept NCIt]
- dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- dystonie dopa-sensible autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystonie dopasensible [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Crampe des écrivains [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- hyperphénylalaninémie transitoire [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- nystagmus du regard horizontal [Terme HPO]
- rigidité pallidale [Terme HPO]
- réponse favorable à la lévodopa [Terme HPO]
- sensation de vibration distale altérée [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux pouvant se développer [Terme HPO]
- torticolis spasmodique [Terme HPO]
- tremblement d'attitude [Terme HPO]
- tremblement de repos [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- GTP cyclohydrolase 1 [Gène ORDO]
- Maladie de Segawa [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Segawa [Terme de bas niveau MedDRA]
- dystonie de Segawa (maladie) [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients