" /> dystonie dopa-sensible autosomique dominante - CISMeF





Libellé préféré : dystonie dopa-sensible autosomique dominante;

Définition CIM-11 : Ce trouble se manifeste par des contractions musculaires involontaires, des tremblements et d'autres mouvements incontrôlés (dystonie). les patients ont souvent des fluctuations diurnes qui s'aggravent l'après-midi et s'améliorent le matin. le pharinsonisme peut se manifester chez les personnes âgées de la famille. il est hérité d'une mode autosomique dominante et est souvent sensible au traitement par l-dopa.aussi appelée maladie de segawa. elle est due à une mutation du gène de la cyclohydrolase du gtp.;

Synonyme CIM-11 : DDR - [dystonie dopa-sensible]autosomique dominante; syndrome de Segawa autosomique dominant; HPD - [Dystonie progressive héréditaire] avec fluctuations diurnes; DDR autosomique dominante; DYT5a; dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes; HPD avec fluctuations diurnes;

Synonyme CISMeF : dystonie dopasensible autosomique dominante;

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Ce trouble se manifeste par des contractions musculaires involontaires, des tremblements et d'autres mouvements incontrôlés (dystonie). les patients ont souvent des fluctuations diurnes qui s'aggravent l'après-midi et s'améliorent le matin. le pharinsonisme peut se manifester chez les personnes âgées de la famille. il est hérité d'une mode autosomique dominante et est souvent sensible au traitement par l-dopa.aussi appelée maladie de segawa. elle est due à une mutation du gène de la cyclohydrolase du gtp.

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06/05/2024


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