Libellé préféré : dystonie dopasensible;

Synonyme CISMeF : Dystonie dopa-sensible autosomique dominante; Syndrome de Segawa autosomique dominant; Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes; dystonie 5; dystonie type 5; dystonie sensible à la L-Dopa; dystonie dopa-sensible;

Acronyme CISMeF : DYT5a;

Détails


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N3-AUTOINDEXEE
DYSTONIES PRIMAIRES : DYSTONIE PRIMAIRE PURE, DYSTONIE SENSIBLE A LA L-DOPA, DYSTONIE MYOCLONIQUE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_007_Dystonies_primaires.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Dystonie myoclonique
lévodopa
Myoclonie
dystonie
myoclonie
myoclonie
principal
dystonie dopasensible
dihydroxyphénylalanine
Dystonie
dystonie
Dystonie primitive
troubles dystoniques

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N1-VALIDE
Dystonie dopa-sensible
Synonymes : DYT5 ; Syndrome de Segawa
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255
La dystonie sensible à la L-Dopa (DRD pour Dopa-responsive dystonia) est typiquement caractérisée par des problèmes de la marche dans l'enfance dus à une dystonie des membres inférieurs s'aggravant en fin de journée. Le tableau clinique peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile, ou plus rarement à celui d'une dystonie focale débutant à l'âge adulte, ou même un syndrome parkinsonien de l'adulte...
2006
false
N
Orphanet
France
français
dystonie
dystonie
signes et symptômes
maladies rares
tyrosine 3-monooxygenase
dystonie dopasensible
syndrome de Segawa autosomique recessif
troubles dystoniques
troubles dystoniques
information scientifique et technique

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27/04/2024


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