hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b

Libellé préféré : hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b;

Symbole : HPABH4B;

Synonyme CISMeF : Déficit en GTP cyclohydrolase I;

Acronyme CISMeF : HPABH4B;

Titres et symboles alternatifs : Hyperphénylalaninémie par déficit en GTP cyclohydrolase;

ID préfixé : #233910;

Détails

Identifiant d'origine

233910;

CUI UMLS

C0268467;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en GTP cyclohydrolase I [Maladie ORDO]
- déficit en GTP cyclohydrolase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en GTP cyclohydrolase I [Concept NCIt]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Notion SNOMED]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, B [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine [Maladie ORDO]
- syndrome de Segawa autosomique recessif [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en GTP cyclohydrolase I [Maladie ORDO]
- Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en GTP cyclohydrolase I [Maladie ORDO]
- déficit en GTP cyclohydrolase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en GTP cyclohydrolase I [Concept NCIt]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Notion SNOMED]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, B [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Salivation excessive [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hyperkinesie [Terme HPO]
- hyperphénylalaninémie [Terme HPO]
- hypertonie des membres [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- mouvements oculaires anormaux [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients