déficit en GTP cyclohydrolase I

Libellé préféré : déficit en GTP cyclohydrolase I;

Synonymes NCIt : déficit en GTPCH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène GCH1, codant pour la GTP cyclohydrolase 1. Elle est caractérisée par une hyperphénylalaninémie et une dystonie dopa-sensible déficiente en GTP 1.;

Détails

Identifiant d'origine

C141442;

CUI UMLS

C0268467;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en GTP cyclohydrolase I [Maladie ORDO]
- déficit en GTP cyclohydrolase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Notion SNOMED]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [Phénotype OMIM]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, B [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en GTP cyclohydrolase I [Maladie ORDO]
- déficit en GTP cyclohydrolase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Concept SNOMED CT]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Notion SNOMED]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [Phénotype OMIM]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, B [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients