Libellé préféré : déficit en GTP cyclohydrolase 1;
Définition CIM-11 : Déficit en gtp-cyclohydrolase i est anautosomal récessive erreur du métabolisme des,
cause de hyperphenylalaninemia maligne due à une déficience en tétrahydrobioptérine,
allant de pair avec défectueux neurotransmission des monoamines principal. les manifestations
comprennent : un retard psychomoteur, troubles tonicity convulsions, somnolence, irritabilité,
mouvements anormaux, hyperthermie hypersalivation et des difficultés de la déglutition.;
Synonyme CIM-11 : hyperphénylalaninémie avec déficit en néoptérine; hyperphénylalaninémie par déficit en GTP cyclohydrolase; déficit en guanosine-5-triphosphatase cyclohydrolase; déficit en GTPCH;
Synonyme CISMeF : déficit en GTP cyclohydrolase I; déficti en guanosine-5-triphosphatase cyclohydrolase; hyperphénylalaninémie due à une carence en GTP cyclohydrolase;
Identifiant d'origine : 987168605;
CUI UMLS : C0268467;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Déficit en gtp-cyclohydrolase i est anautosomal récessive erreur du métabolisme des,
cause de hyperphenylalaninemia maligne due à une déficience en tétrahydrobioptérine,
allant de pair avec défectueux neurotransmission des monoamines principal. les manifestations
comprennent : un retard psychomoteur, troubles tonicity convulsions, somnolence, irritabilité,
mouvements anormaux, hyperthermie hypersalivation et des difficultés de la déglutition.
