hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, B

Libellé préféré : hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, B;

Synonyme CISMeF : déficit en GTP cyclohydrolase I; hyperphénylalaninémie par déficit en GTP cyclohydrolase;

Détails

Identifiant d'origine

C562656;

CUI UMLS

C0268467;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en GTP cyclohydrolase I [Maladie ORDO]
- déficit en GTP cyclohydrolase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en GTP cyclohydrolase I [Concept NCIt]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Concept SNOMED CT]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Notion SNOMED]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en GTP cyclohydrolase I [Maladie ORDO]
- déficit en GTP cyclohydrolase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en GTP cyclohydrolase I [Concept NCIt]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Notion SNOMED]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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