déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i

Libellé préféré : déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i;

Synonyme SNOMED : hyperphénylalaninémie avec déficit en néoptérine;

Identifiant d'origine

D6-A1162;

CUI UMLS

C0268467;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres hyperphénylalaninémies [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en GTP cyclohydrolase I [Maladie ORDO]
- déficit en GTP cyclohydrolase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en GTP cyclohydrolase I [Concept NCIt]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [Phénotype OMIM]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, B [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en GTP cyclohydrolase I [Maladie ORDO]
- déficit en GTP cyclohydrolase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en GTP cyclohydrolase I [Concept NCIt]
- déficit en guanosine triphosphate-cyclohydrolase i [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type b [Phénotype OMIM]
- hyperphénylalaninémie par déficit en BH4, B [MeSH Concept Supplémentaire]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- gtp cyclohydrolase i [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]